ＳＭＡ（脊髄性筋萎縮症）と診断された方へ
はじめて聞く病名、医師の深刻な顔、悪化する体調…
これからどうすれば良いのか？
どんな未来が待っているのか？
患者さん本人も、そのご家族も、不安でいっぱいのことと思います。
「難病」といわれる病気は、国が認めているものだけでも330以上あり、ＳＭＡもその一つで、日本全国に1400人以上の患者がいると言われています。
有病率は総日本人口10万人当たり1.17人、発生率は出生2万人当たり1人（2023年現在）です。
症状は比較的軽い人から医療ケアを日常的に必要とする人まで個人差が非常に大きく、また発症時期も乳児期から成人で発症される方まで幅広いものです。
ＳＭＡは長いあいだ治療薬がありませんでしたが、2017年に症状を改善させるお薬 「スピンラザ髄注12mg」 が日本で使われるようになりました。
また、2020年より遺伝子治療 「ゾルゲンスマ点滴静注」 が、2021年8月には初の経口治療薬「エブリスディ ドライシロップ60ｍｇ」が発売開始されました。
いずれの薬にも、日本国内では保険が適用されます。
新しい治療法の開発や新薬の治験は、日々グローバルに進んでいます。
できるだけ早い時期に適切な医療を始めることが、何よりも大切なのです。
ＳＭＡの遺伝子診断がまだの方は、ぜひ早期に受けることをお薦めします。
確定診断がなければ、薬による治療を受けることができないためです。
遺伝子診断や治療を相談できる病院は、 こちら で探すことができます。
「ＳＭＡ家族の会」には、あなたと同じ体験をした患者さん・家族が大勢います。
さまざまな制度やサポートを利用しながら生活し、学校で勉強し、社会で活躍しています。
あなたが希望をもってＳＭＡと共に生きることを、私たちは心より応援します。
一人で悩まずに、まずはご相談ください。
SMAに関するお問い合わせは こちら