ゾルゲンスマ治療体験談

ゾルゲンスマ治療体験談  ~全国の会員より~

SMAの遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」を投与した会員家族より、

貴重な体験談が寄せられました。

治療体験談はあくまで個人の体験・感想です。

投与をお考えの方は主治医の指示に従ってください。

また、治療についての詳細は動画「ゾルゲンスマ説明会(会員限定・MP4形式・452MB・51分)」を併せてご覧ください。

 
 

【体験談1】

投与時月齢:0歳3か月

~投与までの経過~

 息子(患者の兄)もSMAのため、出生後すぐに臍帯血を使用し確定診断。一過性多呼吸によりNICU管理となる。生後9日目に1回目のスピンラザを投与。出生から14日で退院。負荷投与計4回済 。SMAと関係はないが、胃捻転症あり。1ヶ月検診問題なく健常児の発達と同等。すでに全身の力強さが有り。生後2ヶ月(ゾルゲンスマ投与1ヶ月前)のCHOP INTENDはほぼ満点であった。

■投与の様子

 抗AAV9抗体検査をパスし、投与前日から入院、プレドニン開始。とても苦い薬と聞いていたがまだ乳児ということでシロップではなく粉末を溶いて飲ませた。苦そうな顔をしたが上手に飲んでくれた。前日の制限は何もなく病室で過ごす。

 

■投与当日(1日目)

 プレドニンは上手に飲む。13時投与予定。午前に表皮麻酔・点滴の準備。投与中ぐずらせないために授乳を12時頃に出来るように調整。投与中の1時間はぐっすり寝ていた。抗体反応も無。投与前と機嫌など変わらず起床後いつものように笑顔を見せてくれる。母子同室となるため母も24時間はアイガード・ガウン・手袋・マスクを常に着用。投与開始から24時間までは直母禁止。ミルク・哺乳瓶が得意でないためなかなか悪戦苦闘した。(搾乳して哺乳瓶で飲ますがそれもなかなか嫌がる。)※乳児の場合ミルク・哺乳瓶に慣らしておくことをおすすめします。

 

■投与2日目

 本人の様子は特に変わらずご機嫌に遊んでいた。24時間以降の授乳は直母が出来たため本人も満足そうだった。

■投与3日目

 プレドニンを出すことを覚える。(口を押えて飲ませるようにする。)

■投与4日目

~採血~

血小板:減少が始まるが、投与前が高かったため減少はしているが正常範囲内。

肝機能:上昇しているが治療が必要なほどではない。

夕方より発熱(最高38.4℃)食欲はいつもと変わらず母乳を飲む。機嫌は良い。

■投与5日目

 早朝には解熱。しかし、吐き戻しが多くなったと感じる。少し機嫌が悪く抱いている時間がいつもより長い。

■投与6日目

 機嫌よく遊ぶ。

■投与7日目

 機嫌は良い。授乳直後だけでなく吐き戻しが多い。

■投与8日目(退院予定日・投与1w後)

 採血:血小板の減少幅が大きく、万が一を考え退院を延期。肝機能も投与前の13倍に上昇。吐き戻しが増えたのも肝機能の数値が上昇したためと推測。主治医から結構辛いと思う。と聞いたが本人はいたって普通に機嫌よく過ごしていた。

■投与9日目

 採血:血小板・肝機能共正常値ではないが前日から改善傾向が見られる。翌日退院予定となる。

 

■投与10日目(退院日)

 退院。自宅に戻り兄と隔離を開始。

 

~通院採血~

  • 投与2週間後…トロポニンIの数値が高かったがCK―MBが正常値だったため経過観察のみ。血小板・肝機能は正常値に戻る。吐き戻しなし。

  • 投与3週間後…トロポニンIは正常値ではないが減少傾向。その他は正常値。吐き戻しなし。

 

 

~所感~

 とてもとても心待ちにしていた夢の薬。投与に対しては不安よりも希望の方が勝っていました。前日はゾルゲンスマ投与が夢のようで、緊張からなのかほとんど眠れず当日を迎えました。そして、投与当日涙なしには過ごせませんでした。一生忘れることのできない夢の1日となりました。

 娘は、スピンラザ・ゾルゲンスマそれぞれ早期投与出来たおかげで発達遅延はありません。首もしっかりすわり、今にも立ちそうな程足の力も強いです。抱き上げる際もしっかり体がついてきます。腹這いも完璧。寝返りはもう少しでマスターしそうです。泣き声もこんなに力強いのか。息子の赤ちゃんの頃を思い返しても同じSMAとは思えないほどです。SMA特有の症状はありません。深部腱反射もあります。これを見た時には感動のあまり思わず声がでました。息子は生まれてから足を踏ん張る!ということがありませんでしたが、赤ちゃんとはこんなにも力強く、体幹もしっかりあるのだと毎日の成長に驚くばかりです。ゾルゲンスマ投与も3日目に発熱あったものの、血小板・肝機能等の数値も思っていた以上に早く元に戻り安堵しています。

 自宅では、法令順守はもちろんですが、息子にAAV9の抗体を作らせないためにも徹底的に感染予防に努めました。用意したものは、ミルトン・使い捨てのマスク・使い捨て手袋・ガウン代わりにかぶりタイプの使い捨てカッパです。娘の隔離部屋を作り入口にすべて置き、入る際に着用、出口にゴミ箱を用意し全て捨てて手を洗い消毒しておしまい。というような流れで対応しました。もともと吐き戻しが多いので洗濯物がとても増え、その分着替えやタオル類も多く用意しました。体液等付いた服は流水で洗い流し(その際も手袋・マスク・水はね防止にカッパ着用)、ミルトンに1位間程度浸けてから洗濯、乾燥もほかの家族の物とは別にし、娘のものは全て自宅の乾燥機を使用し高温乾燥をしました。(ミルトンで色落ちしたスタイがあったので注意が必要。)

 これから本人が成長していき、通院の理由、投与の理由しっかりと伝えていきたいと思います。投与を悩まれている方へ参考になれば幸いです。

 最後にゾルゲンスマ承認にご尽力くださった関係各位の皆様に心より感謝申し上げます。

 おかげさまで娘は力強く生きることが出来ています。ありがとうございました。

【体験談2】

投与時月齢:0歳7か月

 生後間もなく緊急搬送。お産で鳴き声が弱い、低緊張だということで新生児仮死だと診断されて、某病院のNICUで約1ヶ月半過ごしました。その後、こども医療センターに移送。年末年始だったこともあり、生後2ヶ月目にやっと確定診断がでました。


 SMAⅠ型SMN2は2コピー、その時点では手足はふにゃふにゃ、いわゆるフロッピーインファント。呼吸は陥没呼吸で舌先が小刻みに震えていました。幸い、確定診断からすぐにスピンラザを打てたのは良かったのですが、本人の呼吸状態が悪いことから、すぐに気管送菅に。主治医からは気管切開を勧められました。悩んだ末に気管切開を決断しました。この時点でゾルゲンスマの話を聞いていたので、希望を託して承認を待つことにしました。


 そして、ゾルゲンスマを6月11日に生後7ヶ月で投与。現在、投与して約1ヶ月が経過しました。

(ゾルゲンスマ投与前にスピンラザ4回投与済み)

 投与3日目から肝臓のALTが1500という通常生活ではありえない数値を記録、高熱が2日程度続きましたが、抗生物質で抑えられています。今はALT100~170で推移しています。
 

 効果は即効性のあるものではないと思っていましたが、身体に少し芯が入ったのではと実感しています。腕は肘から上が滑らかに動かせるようになりました。足は太ももから動かせており、太ももを持ち上げの補助をするとキックができるようになりました。また、呼吸状態も改善がみられ、人工呼吸器の圧力補助が減りました。ただこれらがゾルゲンスマの効果なのかスピンラザ4回の効果なのかは主治医によるとまだ分からないけど、SMN2が孤軍奮闘しているところに、一騎当千のSMN1が援軍にきたんでしょうねとのこと。


 今後、定期検診に移行しますが、これからどこまで回復してくれるのか楽しみです。ゾルゲンスマのメリット、デメリットは皆さん周知しているとは思いますが、我が子にはこれが最善の選択でした。この体験談でまだ、投与を迷われている方の一助になれば幸いです。

【体験談3】

投与時月齢:0歳9か月

<診断からゾルゲンスマ薬価収載まで>

生後3週間を迎える頃、市の助産師さんから「鳴き声が弱い。小児科を受診した方が良い」と言われ総合病院の小児科を受診しました。
モロー反射の欠如・四肢に力が入らない・努力呼吸が見られ検査入院となったが、そこでの検査結果は全て異常なしでした。
総合病院では神経系の検査が行えなかったため、転院後、遺伝子検査を行い生後2ヶ月で診断がつきました。

主治医の勧めからセカンドピニオンを受け、SMAについて・現在の治療方法・これからの治療方法について説明を聞き、そこでゾルゲンスマについても知りましたが国内では承認されていないということもあり、スピンラザの効果とゾルゲンスマの早期承認に希望を託しました。

診断6日後にスピンラザの投与を開始しました。
スピンラザの2回目から医療ケアが始まり、吸引・経鼻経管栄養・酸素療法・NPPVを導入し
生後5ヶ月を迎えたころに在宅での生活がスタートしました。
ちょうど在宅を始める頃にゾルゲンスマが承認されたので、主治医には薬価収載されたら、いの一番に投与したいと伝えました。

 


〈ゾルゲンスマ 抗体検査〉
生後8ヶ月を迎えたころに薬価収載され、抗体検査を受けることになりました。
10日後に出た結果は、「非特異的反応」のため「保留」でした。
検査の結果は「陽性」か「陰性」の2つだと思っていたので、予想外の3つ目の結果で驚きと戸惑いがありました。
「非特異的反応」は原因不明であること、まだ検査件数も少なく、その時点では他に例も無いと言われましたが、再検査は可能との事だったので、結果を聞いた次の日に再度抗体検査を受けることにしました。
再検査から3日後に「陰性」の連絡を受けました。

ゾルゲンスマは副作用が出る可能性があると事前に聞いていたこと、海外のお子さんの事例などから、投与までは体調を崩さないよう心がけて過ごしました。

またカルタヘナ法対応で退院後に必要となる、使い捨て手袋・マスク・消毒液・オムツ替えや嘔吐に備えて吸水シートを多めに準備しました。


<ゾルゲンスマ投与>
陰性の結果から10日後(投与2日前)に入院をし、投与前日からステロイドの服用を開始しました。
投与日に点滴ルートを2つ取り、1時間かけてゾルゲンスマを投与しました。
投与から24時間以内は、ガウン・手袋・マスク・アイガード着用のもと面会となり、カルタヘナ法対応のため、投与24時間後に着用していた服や呼吸器の回路など部屋に置いていたのものは全て廃棄となりました。


〈ゾルゲンスマ投与後〉
投与日以降は、サチュレーションが不安定になり、投与3日後から嘔吐と発熱(38~39度)が始まり、血液検査では肝機能、血小板、アミラーゼの数値の悪化が見られました。
投与6日後位から副作用の症状が落ち着き、血液検査の結果も回復に向かい始めました。
ステロイドの服用による副作用で、眼圧が高めだった為、緑内障を防ぐ為の目薬の処方も行われました。
投与16日後に退院しました。
自宅から病院が遠いこともあり、入退院や血液検査の為の通院による移動での身体的負担及び、ステロイドの服用による免疫力低下からの体調悪化が心配でしたので入院期間は長めに設けて頂きました。

投与24時間以降~退院までは、ガウン・手袋・マスク着用での面会、お風呂はお部屋で簡易シャワーとなりました。

 


<退院後(投与1ヶ月後まで)>
退院後はカルタヘナ法対応の為、オムツ替え・吸引・洗濯・入浴などに注意を払い、手洗いや消毒もこまめに行いましたが、どこまでのスキンシップが許されるのか?どこまでするのが正解なのか?と不安もありました。
訪問医さん・訪問看護師さんにもガウン・マスク・手袋を着用の上、一番最後の時間帯で最小限の診察のみして頂きました。

 


<投与後の変化>
投与後、一番初めに気づいたのは、足先が暖かくなったこと。
睡眠時の心拍が平均で10ほど下がり、呼吸も深くなったように感じます。
分泌物の処理も少し上手になったように感じられ、吸引の回数も少なくなったように思います。
表情も心なしか豊かになった気がします。
これらがゾルゲンスマによる効果なのかは分かりませんが、とても嬉しい変化です。

 


<最後に>
SMAの診断が出てから、待ち望んでいたゾルゲンスマではありますが、まだ始まったばかりの遺伝子治療であるために不安もあります。
しかし、治療により可能性が広がるのであれば生かしたいと思い投与を決断しました。
今後どのような成長があるのかは分かりませんが、子供と一緒にゆっくりと進んで行きたいと思っています。

【体験談4】

投与時月齢:1歳11か月

【診断~スピンラザ投与開始、退院】

 臨月に入ってから胎動が減り、違和感がありました。出産後呼吸状態が悪く、翌日大きな病院 へ転院、生後1ヶ月でSMAと診断されました。落ち込んでいる暇もなく、速やかに転院の手配をしていただき、すぐにスピンラザの投与を受けることができました。

5ヶ月で退院し、BiPAPと経鼻経管栄養で在宅医ケアのスタートです。

 

【気管切開】

 生後8ヶ月で風邪から肺炎を起こし、気管内挿管となってしまいました。肺炎自体は数日で軽快 し、自発呼吸も見られました。抜管してみるか気管切開するか2択を迫られ、夫婦で意見が分かれました。

 この先も在宅で安全安楽に呼吸や痰のコントロールをしたいこと、有事の際の蘇生のしやすさなどを考え、気管切開の手術を受け、退院しました。

 その後もスピンラザを続け、生後10ヶ月で寝返り、1歳半で背這いをするまでになりました。

 

【 ゾルゲンスマ投与前】

 新薬ゾルゲンスマ、ずっと待ち続けていました。新薬ですからまだ未知な部分が多いのは当然で す。受けて何かあって後悔するのか?受けなくても絶対後悔しそうだ。それなら、受けて何か あったらそれはその時悩もうと、とにかく受けようと決めていました。

 もし薬価収載が間に合えば、絶対に投与を受けたいと前々から主治医には伝えてありました。 主治医は関係各所に働きかけ、2歳に間に合うように尽力してくださりました。

 

【投与5週間前】

 定期受診の日でした。今後のスケジュールの確認、抗AAV抗体検査について、副作用の説明(アナ フィラキシー、肝機能障害、血小板減少、心毒性の恐れについて)、ステロイドの内服について、 投与後のフォローアップについての内容を、患者向け冊子のコピーに沿って説明がありました。冊子そのものは投与が決定してから渡されます。

 

【投与20日前】

 抗AAV抗体検査(採血)のため受診。抗AAV抗体の結果は1週間後ですが、その他の血液データは1 時間ほどで結果が出るので、院内で結果が出るのを待ちました。副作用として肝機能や心筋トロ ポニンⅠの上昇、血小板減少が発生することがあるとのことで、主にそれらの数値に問題がない かの説明でした。

 

【投与10日前】

 抗AAV抗体採血の結果を聞くために受診しました。陽性だと、ゾルゲンスマを投与しても効果が得られないため、投与対象から外れてしまします。息子の結果は陰性でした。

 この結果により投与が決定したため、患者向け冊子と病院作成の説明書が渡されました。 作用・副作用、安全性や注意事項、カルタヘナ法について、前後の検査、フォローアップ、遺伝カ ウンセリングについてさらに詳しく説明を受け、同意書にサインをしました。

 その後体重測定を行い、ゾルゲンスマの投与量を決定し発注をかけます。病院へ届くのに、発注か ら1週間かかります。

 

※ゾルゲンスマは、遺伝子組み換え生物等の規制による生物の多様性の確保に関する法律(カルタヘナ)を遵守する必要があり、退院後も投与から4週が経過するまで体液や排泄物の処理に注意が必要となります。使い捨て手袋やビニール袋、消毒液(次亜塩素酸ナトリウム)が必要になるので、事前に用意しておくと安心です。

【入院~ゾルゲンスマ投与~退院】

入院1日目

午前入院

午後…末梢神経伝導速度・胸腹部レントゲン、心電図

夕方…鎮静下で心エコー検査

入院2日目

午前…CHOPI NTENDスコア測定、末梢ルート確保、採血。ステロイド内服開始。

午後…鎮静下で頭部CT、骨格筋CT・MRI

入院3日目(投与1日目)

午前…前日とは反対側の腕にもう1つ末梢ルート確保

12:30~医師・看護師・薬剤師が病室で準備に入る。全員ガウンとキャップと手袋とマスク着用。

13:00~投与開始。投与は1時間、医師・看護師・薬剤師が付きっきりでバイタルサインや副作用の有無を観察。投与5分時点で右頬に膨隆疹が1つだけ出たが、1時間ほどで自然消失。

14:00~膨隆疹以外の症状なく投与終了。

夕方…投与に使用した末梢ルート抜去。

入院4日目(投与2日目)

とくに変わりなく過ごす。残していたもう1つの末梢ルート抜去。

入院5日目(投与3日目)

午前…採血。問題なし。

夜から発熱。38~39℃台で経過。胃残多く、茶色。嘔気は軽度あるようだが嘔吐は無し。遊ぶ・ テレビを見るなどの元気はある。ミルクを中止しソリタ水の注入。熱に対してはクーリングで対応。

入院6日目(投与4日目)

午前…採血。AST、LDHの若干の上昇と血小板減少が見られるが、大きく異常なし。38~39度 台の発熱が続くが活気あり。午前中の注入は全てソリタ水のみ。

午後…ミルクをソリタ水で希釈して注入。胃残少なく色も異常なし。

入院7日目(投与5日目)

38~39℃台の発熱が続くが、本人は活気あり。胃の調子も悪くないため通常のミルク注入に戻す。

入院8日目(投与6日目)

午前…37℃台へと解熱傾向。採血にて肝機能上昇、血小板減少が見られる。ステロイドの増量や輸血が必要なほどではなく、経過観察。本人はベッド上で元気に遊ぶ。

午後…鎮静下で心エコー、心電図。とくに異常なし。

 

入院9日目(投与7日目)

36℃台へと解熱。

 

入院10日目(投与8日目。退院予定日)

午前…採血。肝機能は改善傾向も、血小板減少が悪化。輸血が必要なほどではないが、これ以上下がると危険と判断され退院は延期となる。紫斑など出血傾向は見られず。本人は元気。

 

入院11日目(投与9日目)

とくに変わりなく過ごす。

 

入院12日目(投与10日目)

午前…採血。肝機能、血小板ともに正常値までは行かないが、回復が見られたため退院許可がおりる。退院後は投与後4週まで週1受診し採血をする。

午後退院。

 

 

退院後

投与15日目

外来受診、採血。血小板は正常値に戻り、肝機能も改善傾向でもまだ若干の異常値。 CHOP INTENDも行うが、採血後機嫌が悪く本領発揮できず。

現在

 投与から20日ほど経過しましたが、四肢の力強さや背這いの勢いが増した気がしています。抱いたときの体幹のしっかり感も増した気がします。なぜか呼吸器外しの悪戯が倍増し、元気なの は有難いのですが困ってしまいます。

 カルタヘナ遵守や、ステロイド内服による免疫力低下が心配で、我が家は訪問看護もリハビリも お休みしていますが、希望があれば訪問は可能とのことでした。

 また、退院後の発熱などの体調不良の際は、まずいつもの訪問診療の医師に診てもらえるよ う、カルタヘナ対応の注意事項などについて医師同士で連絡をとっていただきました。退院後の 体調不良時の対応について、病院主治医と確認しておいて安心でした。

 進行性の難病なのに、どこまで成長発達してくれるのか、期待してしまいます。治療は1回完結で終了なので、今後はリハビリが重要になってきます。親子で気長に前向きにやっていきたいと思っています。

 
 
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