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[第45回日本小児遺伝学会]に参加しました

1月28日(土)-29日(日)、東京慈恵会医科大学にて、第45回日本小児遺伝学会学術集会が開催されました。本学会では、新生児集中治療室における遺伝子診断の現状や、新生児マススクリーニングにおけるDNA検査、小児期における遺伝カウンセリングについてなどのシンポジウムが行われました。また、「脊髄性筋萎縮症における治療の進歩~遺伝子治療の臨床試験から見えてくること~」と題したセミナーも開催され、SMAの遺伝子治療に関する最新の知見が発表されました。


【SMA家族の会】では展示会場にブースを出展し、早期発見・早期治療の重要性、新生児マススクリーニングと丁寧な遺伝カウンセリングの必要性を中心に啓発活動を行いました。

関東甲信越をはじめ、東北や関西など全国から集まった小児科医、看護師、遺伝カウンセラーのみなさんにSMAの直近の課題を知っていただくとともに、同じ課題に取り組む患者会の方がたとも情報交換を行い、たいへん充実した学会参加となりました。新聞社の方々などマスコミのみなさんにも現状を知っていただく機会となり、SMAを取り巻く環境が一般社会へと広がっていくことが実感できました。


会では今年度もたくさんの学会に参加することができました。

出展にご協力くださったみなさま、本当にありがとうございました。


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【エブリスディに関する大切なお知らせ】

2024年4月1日付けで、治療薬「エブリスディ ドライシロップ60mg」の添付文書が改定になりました。 新しい添付文書は こちら。 変更点は以下3つです。 ■「4. 効能又は効果」 ■「9.4.1 妊娠可能な女性」 ■「14.2 薬剤交付時の注意」の最後の項目 とくに2つめ(妊娠する可能性のある女性について)と、3つめ(保存条件と取り扱いについて)は、とても大切なお知らせです。 現在エブリスディを

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