
スピンラザ(ヌシネルセン)の高用量治験の参加者募集
主な募集条件
・遺伝学的検査にて脊髄性筋萎縮症(SMA)と診断された方
・〔Ⅰ型の場合〕
- 生後6ヵ月以内にSMAの症状を示した方
- 生後7ヵ月以下の方
- SMN2遺伝子コピー数が2の方
添付資料 ↓
問い合わせ先
SMARTコンソーシアム事務局
齋藤加代子
主な募集条件
・遺伝学的検査にて脊髄性筋萎縮症(SMA)と診断された方
・〔Ⅰ型の場合〕
- 生後6ヵ月以内にSMAの症状を示した方
- 生後7ヵ月以下の方
- SMN2遺伝子コピー数が2の方
添付資料 ↓
問い合わせ先
SMARTコンソーシアム事務局
齋藤加代子
11月27日(日)に、小児科医の熊谷先生を講師にお招きし、『就学・就労・日常生活の相談会』を実施致しました。たくさんのご参加、ありがとうございました。 1部の講演は「障がい者」の定義や重度介護訪問のしくみや問題点や当事者(先生)のご経験をもとに複数名の介助者がいた方が生活をしやすい事や自薦ヘルパーなどの活用などのご講演がありました。また、先生自身が大変ご苦労されて研修医時代を過ごされた話も聞くこと
2022年12月6日、経口治療薬エブリスディの添付文書が更新され、経鼻または胃ろうチューブでの投与について正式に記載されました。 エブリスディの添付文書 (14.3.1の部分に記載あり) これに伴い、全国の医療機関、薬局、医療関係者にて、経管投与コネクタ(補助具)の配布が始まります。 経管投与の患者・家族は手持ちのシリンジ等を使い、各々工夫してエブリスディを投与されていたと思いますが、今後はエブリ
主な募集条件 ・遺伝学的検査にて脊髄性筋萎縮症(SMA)と診断された方 ・〔Ⅰ型の場合〕 - 生後6ヵ月以内にSMAの症状を示した方 - 生後7ヵ月以下の方 - SMN2遺伝子コピー数が2の方 添付資料 ↓ 問い合わせ先 Eメール:office.ba@twmu.ac.jp 東京女子医科大学病院 ゲノム診療科 齋藤 加代子