治療について

「SMA(脊髄性筋萎縮症)の治療はあるの?」

SMAの治療について、Q&A形式で解説しましょう。

(監修 東京女子医科大学付属遺伝子医療センター 斎藤加代子先生)

 

Q:SMAの治療について説明して下さい。

A:日本も参加した国際共同企業治験の結果により、2017年に核酸医薬品(ヌシネルセン:【スピンラザ髄注12mg】以下参照)の髄腔内投与がSMAにおける治療として承認されました。影武者のような存在のSMN2遺伝子に作用してSMN蛋白質を産生する機序です。発症前や発症早期に治療を開始することにより、I型においては気管切開や人工呼吸管理を回避できる可能性、他の型においても順調な運動機能獲得の可能性があります。しかし、リハビリテーションの重要性はむしろ高くなってきており、SMAにおける骨格筋の発達や再生、バランス良い筋力獲得のために重要です。バルプロ酸ナトリウム内服の医師主導治験では、その有効性と安全性の判定作業を進めています。その他に、低分子医薬品の経口投与、アデノ随伴ウイルスベクターを用いた静脈投与による遺伝子治療など、根本治療を目指す企業治験が国際規模で行われており、日本も参加しています。より有効で安全な薬が、SMAをもつ方のところに早く届くことを願っております。
上記の治療や治験薬の投与を受けていても、SMAのⅠ型やⅡ型で、乳児期発症する方では、授乳や嚥下が困難な場合には、チューブ栄養が必要な場合もあります。また、治療を受けていても、呼吸器感染、無気肺を繰り返す方も多く、これが予後に大きく左右します。鼻マスク人工呼吸法(NIPPV)⑳は有効と考えられますが、乳児例への使用には多くの困難を伴います。また、筋力にあわせた運動訓練、関節拘縮の予防などのリハビリテーションが必要です。Ⅲ型では歩行可能な状態をなるべく長期に維持できるように、また関節拘縮の予防のためにもリハビリテーションを行い、装具の使用などを検討し、小児神経医、神経内科医、整形外科医、機能訓練士の連携が必要です。

 

Q:SMAの治療薬は?

スピンラザ髄注12mg

投薬を開始する医療機関につきましては、下記URLの病院リストをご参照ください。

新薬【スピンラザ髄注12mg】は2017年7月3日に製造・販売が承認されました。 同8月30日に薬価収載・保険適用・販売が開始され、同9月22日に遅発型(Ⅱ型・Ⅲ型以降)への適応が承認されました。 【スピンラザ髄注12mg】の添付文書は下記からダウンロードしてください。 具体的な用法・用量、および使用における条件や注意点、副作用などについて、詳しく記載されています。 使用を希望・検討する際は、この添付文書を各医療機関や主治医にご提示の上、ご相談ください。 【スピンラザ髄注12mg】に関する詳細は、主治医からバイオジェン・ジャパン株式会社に問い合わせて頂きますようお願いいたします。

スピンラザ治療体験談  ~全国の会員より~

SMAの新薬「スピンラザ」を投与した(投与予定者を含む)会員家族より、貴重な体験談が寄せられました。患者の状態、投与までの経緯、実際の投与の様子や効果など、差し支えない範囲で紹介されています。ぜひご覧ください。

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